This study aimed to elucidate the genetic causes underlying the juvenile parkinsonism (JP) diagnosed in a girl with several family members diagnosed with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). To achieve this, whole-exome sequencing, analysis of CAG repeats, RNA sequencing analysis on fibroblasts, and metabolite identification were performed. As a result, a homozygous missense mutation SNP…
Common variants in 94 loci have been associated with breast cancer including 15 loci with genome-wide significant associations (P<5 × 10−8) with oestrogen receptor (ER)-negative breast cancer and BRCA1-associated breast cancer risk. In this study, to identify new ER-negative susceptibility loci, we performed a meta-analysis of 11 genome-wide association studies (GWAS) consisting of 4,939 ER-negative…
Objectives The goals of this project included identifying the processes and subprocesses performed in hospital pharmacies, identifying potential adverse events, detecting failure modes and the causes of errors, prioritising the risks identified and designing a map of risks for hospital pharmacies. Methods A task force composed of hospital pharmacy staff was committed to update the…
Introducción Las medidas de resultados están siendo ampliamente utilizadas por los servicios sanitarios para evaluar la calidad de la atención sanitaria. Disponer de una batería de indicadores de resultados de alta validez y factibilidad y que además sean de utilidad resulta de gran importancia. Así, el objetivo de este trabajo es realizar una revisión de…
Objetivo Identificar buenas prácticas para desarrollar e implementar indicadores de resultados en salud para la gestión clínica y sanitaria. Metodología Revisión exploratoria de la literatura (scoping review), con las fases: 1) búsqueda e identificación de bibliografía; 2) selección de documentos relevantes. Se incluyeron estudios que discutían buenas prácticas para la utilización de indicadores en salud…
Fundamento. La tendencia en la prescripción de benzodiacepinas ha crecido en la última década. España está entre los países donde este tipo de fármacos es el más prescrito por profesionales en Atención Primaria. El propósito de este estudio es identificar factores que podrían estar actuando como barreras y facilitadores en la (des)prescripción de benzodiacepinas desde…
La palabra «humanizar» es un término moderno que ha sustituido al viejo vocablo «humanar» cuyo significado según el diccionario de María Moliner es hacer una cosa más humana, menos cruel, menos dura para los hombres. Su raíz se encuentra en el término «humanidad» definible según el diccionario de la Real Academia Española como sensibilidad, compasión,…
Purpose: Human papillomavirus (HPV) type 16 (HPV16) causes cancer at several anatomic sites. In the European Prospective Investigation Into Cancer and Nutrition study, HPV16 E6 seropositivity was present more than 10 years before oropharyngeal cancer diagnosis and was nearly absent in controls. The current study sought to evaluate the extent to which HPV16 E6 antibodies…
Background: The increasing incidence of oropharyngeal cancer in many developed countries has been attributed to human papillomavirus type 16 (HPV16) infections. Recently, HPV16 E6 serology has been identified as a promising early marker for oropharyngeal cancer. Therefore, characterization of HPV16 E6 seropositivity among individuals without cancer is warranted. Methods: 4,666 controls were pooled from several…
We aimed to assess the influence of long-term exposure to POPs on the risk of metabolic syndrome, combining a cross-sectional with a 10-year longitudinal follow-up design. Residues of eight POPs were quantified in adipose tissue samples from 387 participants recruited between 2003 and 2004 in Granada province (Spain). The outcome (“metabolically compromised”) was defined as…
